Bilim insanları ender rastlanan kalıtsal hastalıkların tedavileri önündeki temel soruna çözüm buldu. Bu çalışmanın sonraki adımı ise, kanser, kalp rahatsızlıkları vb. sık rastlanan hastalıklarla benzer bir yöntemle savaşmak olacak.
2015 yılının Ocak ayında ikiz çocukları olan Kala ve Philip Looks çifti, çocuklardan birinin genlerinde ölümcül bir mutasyon taşıdığından habersizdi. Oğulları Levi’ye 3 aylıkken, SCID adıyla bilinen ağır bağışıklık yetmezliği teşhisi konuldu. Levi’nin kanında çok az sayıda bağışıklık hücresi bulunurken kısa süre içerisinde onları da kaybedip hastalıklara karşı tamamen savunmasız hale geleceği anlaşıldı.
Kala ve Philip Levi için tüm evi çılgınca sterilize etmeye başladılar. Evcil kedilerini evden çıkarıp tüm evi temizlediler ve çocukların oyuncaklarını kaynar suda haşladılar. Philip işten eve döndüğünde ameliyat maskesi takarak eve giriyordu.
Başta Kala ve Philip, tek seçeneklerinin Levi’ye kemik iliği nakli yapılması olduğunu düşünüyorlardı. Fakat uygun bir ilik bulunamamıştı. Daha sonra ise Boston Çocuk Hastanesi’nde deneysel bir gen tedavisi üzerinde çalışıldığını öğrendiler. Çalışma, Levi gibi çocuklarda bağışıklık sistemini yok eden geni değiştirerek tedavi etmeyi amaçlıyor.
Bunun gerçek olduğuna inanamayan Kala: “İşe yaramasına ihtimal vermiyordum.” diyor.
Her şeye rağmen Looks ailesi 2015 yılının Mayıs ayında Boston’a gitti. Tedavi ardından tekrar normal bir çocuk olan Levi, ikiz kardeşinden daha kilolu bile oldu. SCID ile doğan çocuklar genellikle 2 yıldan uzun yaşayamıyordu. Şimdiyse, tek seferlik bir tedavi ile Levi gibi çocuklar sağlıklarına kavuşabiliyor.
Araştırmacılar on yıllardır gen tedavisi rüyasının peşinden koşuyor. Fikir oldukça zekice; hastanın hasarlı geni yerine, dizayn edilmiş bir virüs ile sağlıklı kopyayı taşımak.
Gen Tedavisi Zaman Çizelgesi
Artık hayati önem taşıyan bulmaca çözüldü ve gen tedavisi sayesinde korkunç genetik hastalıklara çare olması yolunda önemli adımlar atıldı. SCID’nin bir türü için Strimvelis ile kanda yağ oranını arttıran bir hastalık için Glybera’ya, Avrupa’da uygulanabilmesi için izin verildi. Amerika Birleşik Devletleri’nde ise Spark Therapeutics isimli körlüğe giden genetik bir rahatsızlığın tedavisi kısa süre içinde uygulanabilir olacak. Geliştirilmekte olan diğer gen tedavileri ise hemofili ve epidermolizis bülloza hastalıklarına yönelik.
Nadir rastlanan hastalıkları tedavi etmek yeterince etkileyici olsa da bu sadece bir başlangıç olabilir. Strimvelis tedavisinin temellerinin atıldığı İtalya’daki gen tedavisi çalışmalarının başındaki isim olan çocuk doktoru ve bilim insanı Maria-Grazia Roncarolo, hali hazırda Stanford Üniversitesi’nde görev yapıyor. Roncarolo günümüzde 40 ile 50 arasında farklı hastalığın tedavisi için gen araştırmaları yapıldığını belirtiyor. Bu sayı on yıl öncesine kadar bir elin parmaklarını geçmiyordu. Tek bir hatalı gen nedeniyle ortaya çıkan hastalıkların yanı sıra, bilim insanları bu tedaviyi düzenleyerek Alzheimer, diabet, kalp rahatsızlıkları ve kanser gibi daha sık rastlanan hastalıkların tedavisinde de kullanmanın yollarını arıyor. Harvard’dan genetikçi George Church’e göre bir gün herkes yaşlılıkla savaşmak için gen tedavisi görebilecek.
Gen terapisi ile ilgili daha eski çalışmalar, gerekli noktaya iletim için kullanılan mekanizma nedeniyle başarısızlıkla sonuçlandı. 1990 yılında bir tür SCID tanısı konan 4 yaşındaki bir kızın, beyaz kan hücreleri alınıp hatalı gen yerine sağlıklı kopyaları konularak tekrar vücuduna enjekte edildi. Fakat hastada daha sonra lösemiye dönüşen farklı bir tür SCID hastalığı ortaya çıktı. Yeni genetik materyalin ve onu taşıyan virüsün, bazı hastalarda kansere neden olduğu görüldü. Gelsinger’in durumunda, işlevsel geni taşıyan virüs bağışıklık sisteminin aşırı çalışmasına ve birçok organın iflasının ardından beyin ölümüne neden oldu.
Gen tedavisi için araştırmalarını sürdüren bilim insanları, sağlıklı geni taşımak için dizayn ettikleri virüsleri kullanarak bu sorunları aşmayı başardı.
Fakat henüz tüm engeller aşılmış değil. Nadir rastlanan bazı hastalıklar için bu yöntem işe yarasa da, daha sık görülen ve karmaşık genetik bozuklukların neden olduğu hastalıklar için gen tedavisi geliştirmek çok daha zor bir iş. Bilim insanları SCID ve hamofili gibi hastalıklara neden olan genetik bozukluğu tam olarak bilseler de Alzheimer, diabet ya da kalp rahatsızlıkları gibi daha yaygın hastalıklar birçok gen nedeniyle ortaya çıkıyor. Üstelik bu hastalıklara neden olan genler insandan insana da değişiklik gösterebiliyor.
Her şeye rağmen en başta anlattığımız olaydaki Kala ve Philip Looks için gen tedavisi şimdiden gerçek bir çözüm. Daha önce hiç duymadıkları bir tedavi yöntemi sayesinde Looks çiftinin çocukları korkunç bir hastalığın pençesinden kurtulmayı başardı.
